神經纖維瘤病

神經纖維瘤病是一組遺傳性疾病，其特點是腫瘤傾向於沿全身的神經及其周圍生長。這些腫瘤通常是良性的，但可以出現在皮膚上、皮下，以及沿神經的深部，而且因人而異、差別極大——從幾個無害的小疙瘩到很多個不等。最初的徵象往往是自兒童期就存在的扁平、淺棕色的皮膚斑塊。

最常見的類型——1 型神經纖維瘤病（NF1）——為體染色體顯性遺傳，因此 NF1 基因有一個改變的拷貝就會致病，患病父母的每個孩子都有 50% 的機會遺傳到它。NF1 基因是一種腫瘤抑制基因：它正常情況下幫助約束細胞生長，因此一旦喪失功能，與神經相關的細胞便可能長成腫瘤。約半數病例源於新發突變，此前並無家族史。

本病表現出高度可變的表現度，意即相同的突變即便在同一家族內也可造成很輕或較明顯的特徵；而其外顯率很高，因此幾乎每個帶有該突變的人都會表現出至少一些徵象。另有一種較罕見的獨立疾病 NF2，涉及不同的基因，傾向於在聽覺與平衡神經上長出腫瘤。本條目僅供教育，並非醫療建議。