突變-選擇平衡

設想一隻漏水的桶，有人不斷往裡添水：只要進水的速率與漏水的速率相等，水位便保持穩定，儘管水本身一直在更替。突變-選擇平衡就是某個有害等位基因的這一穩定水位——新拷貝不斷因突變而產生，而選擇不斷將其清除，於是該等位基因穩定在一個低而恆定的頻率上。

更精確地說，它是當突變引入某個有害等位基因的速率，與選擇消除它的速率相等時所達到的平衡。平衡頻率取決於突變率，以及選擇對該等位基因作用的強弱：選擇越弱，該等位基因就能在越高的頻率上滯留。

這一觀念解釋了為何有害等位基因從不會徹底從族群中消失。選擇無法把它們降到零，因為突變不斷地重新生成它們；族群在某個很小的正頻率上陷入僵局，而非乾淨地消除。

突變-選擇平衡是許多隱性遺傳病以低頻率持續存在的一種標準解釋。它並非唯一的解釋——平衡選擇同樣可以維持有害等位基因——因此，僅僅觀察到一個穩定的低頻率，本身並不能揭示是哪一種機制在起作用。