糖尿病及其併發症
青少年發病的成人型糖尿病(MODY)
MODY是一種罕見的遺傳性糖尿病,在家族中傳承明顯,彷彿沿著一條單線代代相傳。與常見類型不同,它並非由自體免疫,也不是由生活方式和超重所致;相反,是單個有缺陷的基因悄悄損害了β細胞感知葡萄糖或製造胰島素的能力,因此糖尿病很早就出現——通常在25歲之前——發生在原本體型偏瘦、身體健康的年輕人身上。
MODY(青少年發病的成人型糖尿病)是一組單基因糖尿病,由對β細胞功能至關重要的單個基因發生突變所致,以體染色體顯性方式遺傳(故患病父母約一半的子女會遺傳到)。它有多個亞型;最常見的涉及HNF1A、GCK(葡萄糖激酶)和HNF4A等基因。由於其根本缺陷在於胰島素分泌而非胰島素阻抗,患者通常並不肥胖,也沒有第1型糖尿病的自體抗體。
識別MODY之所以重要,是因為正確的治療取決於具體基因。GCK突變者表現為輕度、穩定、終生的高血糖,通常根本無需治療;而HNF1A或HNF4A突變者則往往對小劑量磺醯脲類口服藥高度敏感,而非依賴胰島素。MODY常被誤診為第1型或第2型糖尿病;基因檢測可加以確認,正確診斷能讓患者免於不必要的胰島素,並指導家族篩查。
又稱
另見