馬凡氏症候群

結締組織是身體的「填充材料」：那些賦予皮膚、血管、韌帶及其他結構以強度和彈性的纖維與膜片。馬凡氏症候群削弱了其中一種纖維，使本應結實而富彈性的組織變得過於鬆弛。馬凡氏症候群患者往往身材高、四肢長、關節柔韌，但最重要的影響在體內——累及眼睛、骨骼，尤其是從心臟發出的大血管。

馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳，由編碼原纖維蛋白-1 的 FBN1 基因突變引起，這種蛋白質構成彈性微原纖維。只要有一個缺陷拷貝就足以致病，患病的父母有 50% 的機會把它傳給每個孩子。除了單純削弱纖維之外，有缺陷的原纖維蛋白還會擾亂一種生長因子（TGF-β）的訊號傳導，這也促成了相關特徵。

即便在同一家族內，本病的表現也差異很大，這是可變表現度的一個例子。最嚴重的風險在於主動脈，它可能擴大並撕裂；正因如此，馬凡氏症候群患者會受到監測，本條目屬於教育性參考，而非醫療建議。歷史上有些高個子人物被推測患有馬凡氏症候群，不過這類回顧性診斷並不確定。