表觀遺傳與基因組印記
印記基因
大多數基因就像一對完全相同的電燈開關,任何一個都能把燈打開。印記基因則不同:只有一個開關接通可用,而究竟是哪一個,取決於這個拷貝來自你的母親還是父親。
具體來說,印記基因只從某一親本的等位基因表達,另一個則被表觀遺傳標記沉默,通常是在卵子或精子形成期間加上的DNA甲基化。遺傳自母親時被沉默的基因稱為母系印記,遺傳自父親時被沉默的稱為父系印記。
由於只有一個拷貝有活性,印記基因沒有備份。即便沉默的拷貝完好無損,有活性的拷貝上發生突變、缺失或標記異常也可能致病,這使得親本來源在醫學上很重要。
印記基因數量相對較少,常常聚集在一起,共享控制區域。許多印記基因影響生長和發育,這與「印記反映了親本對每個後代投入多少的演化平衡」這一觀點相吻合。
另見