表觀遺傳與基因組印記

基因組印記

對大多數基因而言,你從父母各繼承一個有功能的拷貝,任何一個都能完成任務。但對一小部分基因來說,細胞會記住某個拷貝來自哪一方親本,只使用母方或只使用父方的版本。基因組印記就是這種按親本來源給基因貼標籤的現象。

這個標籤不是DNA序列的改變,而是一種表觀遺傳標記,主要是DNA甲基化,在卵子和精子形成過程中被加上。由於該標記每一代都會按親本的性別被重置並重新加上,同一個基因在某人體內可能因來自母親而被沉默,在另一人體內則因來自父親而被沉默。

印記意味著,對這些基因而言,來自雙親的兩個拷貝並不可互換。即便另一個拷貝在結構上正常,丟失或重複有活性的那個拷貝也可能致病,這正是某些疾病取決於缺失是遺傳自母親還是父親的原因。

據認為,人類只有幾百個基因受印記調控,其中許多聚集在共享的控制區域之下。印記為何會演化出來至今仍有爭議,主流觀點涉及父母雙方在對後代資源分配上的利益博弈。

普拉德-威利症候群和天使症候群可源自15號染色體的同一區域,結果取決於受影響的拷貝來自父親還是母親。

同一區域,兩種疾病,由親本來源決定。

印記會打破孟德爾遺傳的簡單預期,因為一個性狀不僅可能取決於你攜帶哪個等位基因,還取決於它來自哪一方親本。