奠基者突變

奠基者突變是指 DNA 中某個特定的致病改變，因為某個族群由一小群祖先繁衍而來、而其中一兩位祖先恰好攜帶它，所以這種改變在該族群中異常常見。可以想像一小隊移民建立了一個新社區：如果其中一位移民攜帶了一個罕見突變，那麼僅憑偶然，這單個拷貝就可能成為若干代之後眾多後裔的「種子」。

奠基者突變源於奠基者效應——一種遺傳漂變，其中新族群的基因庫只反映那寥寥幾位奠基者，而非他們所來自的更大族群。因此，一個在全世界都罕見的突變，在奠基者族群中卻可能相對常見，而且往往恰恰是同一個共有突變，而非許多不同的突變，因為後裔繼承了奠基者在它周圍完全相同的那段 DNA「鄰域」（單倍型）。

識別奠基者突變在實踐中很有用：在一個已知奠基者等位基因的族群裡，基因檢測可以先聚焦於那一個變異，使篩檢更便宜、更快捷。例子包括阿什肯納茲猶太人群中特定的 BRCA1 和 BRCA2 癌症風險突變，以及集中於同一族群的泰-薩克斯病等位基因。