泰-薩克斯病

細胞會不斷回收用舊的脂類分子，在微小的「回收艙」裡用酵素把它們分解掉。在泰-薩克斯病中，其中一種酵素缺失，於是一種叫 GM2 神經節苷脂的脂類物質在神經細胞內堆積，就像清運一停垃圾便越積越多。這種堆積在大腦裡尤其有害，在典型的嬰兒型中，會從出生幾個月起造成技能與功能的持續喪失。

泰-薩克斯病為體染色體隱性遺傳，由使胺基己糖苷酶 A 失活的 HEXA 基因突變引起。孩子必須從父母雙方各遺傳一個缺陷拷貝。由於歷史上的奠基者效應，該病在某些族群中帶因者頻率明顯偏高，典型者如阿什肯納茲猶太社群。

典型型目前尚無治癒方法，但某些族群中的高帶因率使泰-薩克斯病成為帶因者篩檢的里程碑：對準父母進行該等位基因檢測並結合遺傳諮詢，已使受檢社群中患病出生數大幅下降。本條目僅供教育，並非醫療建議。