裘馨氏肌肉失養症
/ doo-SHEN; DMD /
一個曾經能奔跑的小男孩，如今比同伴慢了；他走路搖擺、經常摔倒、上樓梯吃力，要把手撐在自己大腿上才能爬起來站立。他的小腿看上去出奇地粗大堅硬。這幅在幼兒期出現、穩步加重的畫面，正是裘馨氏肌肉失養症的經典面孔——它是兒童期最常見、也最嚴重的肌肉失養症。
DMD是一種遺傳病。X染色體上製造抗肌萎縮蛋白（dystrophin，一種把肌纖維錨定、並保護它免受收縮應力的蛋白）的基因出了故障，使肌纖維變得脆弱，於是它們一用就受損、內容物外漏，並慢慢被脂肪和瘢痕取代。由於該基因位於X染色體上，它幾乎只影響男孩，女孩通常是帶因者。無力是進行性的，並遵循一種模式：從髖部和大腿開始（撐著腿往上爬的徵象叫Gowers徵），向外擴散，而粗大的小腿是肌肉被其他組織取代，並非真正的力量。心臟和呼吸肌最終也會受累。
DMD在復健中很重要，因為儘管沒有能逆轉它的治癒方法，如今良好的多學科照護已能切實延長壽命的長度和品質。類固醇減緩肌肉流失；牽伸和矯具延緩攣縮；細緻的管理保護心臟和肺（在需要時夜間提供呼吸支持，是延長生命的重要手段）；隨著軀幹變弱要監測脊柱側彎；電動移動設備保住獨立性。較新的基因標靶療法能幫助一部分患者。誠實的說法發人深省但並非絕望：復健無法阻止潛在的流失，但它能預防可避免的併發症，讓孩子盡可能長久地維持功能和參與，而且如今的走向遠比從前要好。
一個四歲的男孩走路慢、搖擺，要把手撐著大腿往上爬才能站起來（Gowers徵）。血液檢查和基因檢測確診為DMD。他無法被治癒，但類固醇、每晚的牽伸、心肺監測，以及日後的電動輪椅，讓他保持活躍和參與的時間遠比單憑診斷所預想的要長。
肌肉流失無法治癒，但多學科照護能同時延長功能和生命。
DMD中粗大的小腿並非力量——而是肌肉被脂肪和瘢痕取代（假性肥大）。該病無法逆轉，但主要死因是心臟和呼吸衰竭，細緻的心肺照護可將其延後；復健是預防可避免的併發症，而非治癒這種肌肉失養症。