癌症遺傳學

驅動突變

用汽車比喻腫瘤,驅動突變就是坐在方向盤後、把車開向生長方向的那一個。在癌細胞攜帶的眾多突變中,真正促使細胞分裂更快、存活更久或擴散的只有少數幾個;這些就是賦予腫瘤前進動力的驅動突變。

從技術上說,驅動突變是一種賦予細胞選擇性生長優勢的改變,使攜帶它的細胞在競爭中勝過鄰近細胞。驅動突變通常命中癌基因或腫瘤抑制基因,開啟生長或關閉保護。它們是癌症研究者最關注的靶點,因為阻斷一個驅動突變可能使整個腫瘤陷於停滯。

驅動突變與乘客突變相對照,後者也存在於癌細胞中,但本身並不促進生長。區分驅動與乘客並不容易,因為單個腫瘤可能含有數千個突變;統計方法、跨患者的反覆出現以及功能實驗,都有助於把少數關鍵突變從大量「順道搭車」的突變中分辨出來。

「驅動」與「乘客」是角色而非固定標籤:在某種情形下中性的突變,在另一情形下可能充當驅動突變。如何分類它們仍是活躍的研究課題。