心臟澱粉樣變性

想像蠟慢慢滲入海綿，直到它再也無法被擠壓、再彈回原狀。在心臟澱粉樣變性中，一種異常摺疊的蛋白質——澱粉樣蛋白——沉積在心肌細胞之間，使室壁增厚、僵硬。心臟變得難以充盈，隨時間推移，其泵血和電傳導功能也受損。它是限制型心肌病和「僵硬心臟」型心臟衰竭的重要病因，且越來越受到重視。

與心臟相關的主要有兩型。在 AL 型澱粉樣變中，一組骨髓細胞產生異常的抗體片段，形成澱粉樣蛋白；在 ATTR 型中，一種名為運甲狀腺素蛋白的轉運蛋白發生錯誤摺疊——或因遺傳突變，或僅隨年齡增長而出現（野生型，多見於老年男性）。分型極為重要，因為兩者的治療和預後大不相同。

提高懷疑的線索包括：超音波顯示心壁增厚但心電圖電壓偏低（這種不匹配）、多年前的腕隧道症候群，以及對標準心臟衰竭藥物的不耐受。如今診斷常依靠一種特殊的骨示蹤劑掃描和血液檢查，而不一定都需要切片。誠實的提醒是：它長期被視為無法治療，但針對 ATTR 的特異性療法已改變了局面，因此準確、早期的分型確實很重要。