突变、DNA修复与重组
转换与颠换(transition vs transversion)
在点突变中,当一个DNA碱基被换成另一个时,这种替换分两种类型,属于哪一种取决于所涉碱基的化学性质。四种碱基按形状分为两族:嘌呤(A和G)是较大的双环碱基,嘧啶(C和T)是较小的单环碱基。转换发生在同一族内部——一种嘌呤变成另一种嘌呤,或一种嘧啶变成另一种嘧啶。颠换则跨越两族——嘌呤变成嘧啶,或反之。
因此A变G、C变T属于转换(环形相似的同类互换),而A变T、G变C属于颠换(大环换成小环或反过来)。可能的转换只有四种,可能的颠换却有八种,然而——出人意料地——在真实基因组中转换的发生频率要高得多。化学倾向偏爱它们:一种极常见的自发事件,胞嘧啶脱氨变成尿嘧啶(被读作T),驱动着C变T的转换;复制机器也更容易在形状相同的碱基之间打滑。
这一区分不只是记账。转换与颠换之比是DNA测序数据的一项标准质量检查,也是演化研究中的一条线索,因为真实的生物变异显示出偏向转换的特征性偏倚。平均而言转换对蛋白质也更温和:由于遗传密码的排布方式,发生在密码子第三位的转换更有可能让所编码的氨基酸保持不变。
A-G 或 C-T = 转换(嘌呤<->嘌呤、嘧啶<->嘧啶)。A-T、A-C、G-T、G-C = 颠换(嘌呤<->嘧啶)。
停留在同一环形族内就是转换;跨越过去就是颠换。
尽管理论上颠换的种类是转换的两倍(八对四),自然界中却是转换占主导——因此样本中若出现1:1的比例,往往提示测序假象而非真实生物现象。
又称
另见