突变、DNA修复与重组

沉默、错义与无义突变(silent, missense, nonsense)

当一个点突变落在蛋白质编码区内时,它会改变一个密码子——遗传密码中命名某个氨基酸的三字母单词。接下来发生什么,取决于密码表如何解读这个新单词,经典的结果有三种。这些名字描述的是改变之后蛋白质配方还保留多少「意义」。

沉默(同义)突变改变了密码子,却没有改变它所指定的氨基酸,因为遗传密码是冗余的——好几个不同的密码子可以表示同一个氨基酸。比如GCA和GCG都表示「丙氨酸」,在二者之间切换对蛋白质毫无影响。错义突变把密码子改成命名另一个氨基酸的密码子,于是蛋白质的某个组成单元被替换——有时无害,有时若落在关键位置则后果严重。无义突变把一个密码子改成终止密码子,命令核糖体提前停工;结果是一条缩短的、通常已损坏的蛋白质。

这些分类解释了为什么两个化学类型完全相同的突变会有天差地别的后果。同样替换一个碱基,可能毫无痕迹(沉默)、可能微妙地调整蛋白质(错义),也可能把它的大半截斩断(无义)。诚实地说,即使「沉默」也并非总是真正沉默——同义改变仍可能影响一个基因被翻译的快慢,或其RNA的剪接方式——但作为一阶近似,这三分法抓住了遗传密码如何缓冲、或未能缓冲一处DNA笔误的核心。

密码子TTC(苯丙氨酸):TTC->TTT 仍是苯丙氨酸(沉默);TTC->TGC 变成半胱氨酸(错义);TTC->TAA 变成终止密码子(无义,蛋白质被截短)。

同样是单字母替换,蛋白质却有三种截然不同的命运。

这三个术语只适用于编码DNA中的替换。发生在启动子、内含子或非编码DNA中的突变并不属于这套分类,尽管它仍可能影响该基因。

又称
synonymous mutationsynonymous substitution沉默突变错义突变无义突变