插入、缺失与移码突变（frameshift）

并非每个突变都只是把一个字母换成另一个。插入会向序列中增加一个或多个碱基；缺失则移走一个或多个（二者合称为插入缺失）。当增加或移走的碱基数不是三的倍数时，蛋白质编码基因会发生戏剧性的变化：阅读框发生移位。这就是移码突变。

阅读框之所以关键，是因为核糖体读取编码DNA时，是从一个固定起点开始、以不重叠的三个一组（密码子）来读，从不停下来重新数。在中途插入或删除一个碱基，下游每一个密码子都会被重新分组成另一套三联体。其效果就像把句子「THE BIG RED CAT」（每三个字母一读）删去一个字母后变成「THE BGR EDC AT……」——切口之后的每个词都成了乱码。移位之后的氨基酸序列完全错乱，而且通常很快会冒出一个终止密码子，把蛋白质截断。

正因如此，移码突变平均而言比点突变破坏性大得多：它们不是改变一个氨基酸，而是搞坏整条蛋白质余下的全部。相比之下，恰好三个碱基（或六个、九个）的插入或缺失会整组地增删密码子并保持阅读框，因而只是增加或失去若干氨基酸，而不会扰乱其余部分。许多严重的遗传病背后都有移码突变，也有一个著名的保护性例子：CCR5基因中32个碱基的缺失使阅读框移位、令该蛋白质失效，从而赋予携带者对HIV感染的强抵抗力。