点突变（point mutation）

点突变是DNA可能发生的最小改变：序列中的单个碱基被换成另一个。原本读作……G-A-G……的链，经过点突变可能变成……G-T-G……——只差一个字母，周围的文字不变。这相当于遗传上的一个单字符笔误，而非删去或插入一个单词。

由于DNA是双链的，A总是与T配对、G与C配对，一条链上的替换会迫使另一条链上发生相应的改变。点突变通常起初表现为一处错配——也许是复制酶插入了错误的碱基，或是化学上被改变的碱基发生了错误配对。若这个错配逃过修复、链又被再次复制，错误就被固定为永久性的碱基对替换，出现在子代DNA的两条链上。

点突变是最常见的一类突变，也是任意两个人基因组之间大多数单字母差异的来源（常见的那些被称为单核苷酸多态性）。它的效应完全取决于落点：发生在非编码DNA区段中的替换可能毫无作用，而完全相同的改变若落在一个关键密码子里，则可能使该密码子所参与构建的蛋白质沉默、改变或被截断。