突变、DNA修复与重组

突变(mutation)

突变是细胞DNA中字母精确序列的永久性改变——也就是拼写出基因及其余基因组的那些A、T、G、C。可以把基因组想象成一段极长的文字,突变就是真正被写进母版里的一处笔误,于是当细胞复制DNA时,这个改变会被忠实地传下去。与会被擦掉的临时污渍不同,突变已经成为永久记录的一部分。

具体而言,突变可以小到只是把一个碱基换成另一个(点突变),也可以是丢失或增加几个字母、大段序列的重复或缺失,乃至整段染色体片段的重排。它们的共同点是:可遗传的序列现在已经和原先不同了。若改变在下一轮复制之前就被细胞察觉并修复,那只是损伤;一旦被固定下来并被复制,它才是突变。

突变之所以重要,是因为DNA序列就是信息,而这些信息正是构建生物体的指令。一个突变可以是沉默而无害的,也可以破坏一个基因、导致疾病或癌症,或者——极偶然地——给一个细胞或生物体带来有用的新性状。最后这一点是诚实而关键的:突变是新遗传变异唯一的原始来源,因而也是演化赖以施展的原材料。

镰状细胞病可追溯到一个单一突变:β-珠蛋白基因中一处A变T,使蛋白质里一个谷氨酸被替换成缬氨酸,就足以让红细胞在缺氧时扭曲变形。

数十亿字母中改动一个,可能毫无痕迹——也可能改写一生。

一个常见误解是突变通常有害甚至「怪异」。事实上绝大多数突变是中性的,没有可察觉的影响;有害是例外,有益则更为罕见。

又称
genetic mutation基因突变基因突變