突变、DNA修复与重组

突变的适应度谱(fitness spectrum)

假如你设想把基因组可能发生的每一个突变都登记在册,并追问每一个如何影响生物体生存与繁衍的机会——也就是它的适应度——你不会得到「好」与「坏」的整齐二分,而会得到一条偏斜的谱,而它的形状是遗传学中最重要的诚实事实之一。

绝大多数突变是中性或近乎中性的:它们落在非编码DNA里,或者是沉默的,或者以一种没有实际差别的方式微调蛋白质。在其余的突变中,有害的明显多于有益的,因为一个能正常工作的基因是精细调校过的安排,随机改变更可能使其退化而非改良——就像对正常运行的软件随机改动,弄坏它的概率远大于帮助它。少数突变是有益的,在特定环境中给生物体一点点优势。而一个突变究竟有害还是有利并非绝对:好与坏只相对于特定的环境与生活方式而言。

这条谱正是演化的引擎室。自然选择不能创造变异,它只能筛选突变已经产生的变异。有害突变往往被剔除,有益突变往往扩散,而那庞大的中性库则随波逐流,随时间悄悄在种群之间积累差异。突变远非需要消除的缺陷,而是不可或缺、持续不断的原材料来源,使生命得以适应与分化。

同一个突变会随环境改变其正负号:一个使抗疟途径失效的变异在没有疟疾的地方是有害的,但镰状细胞特征在疟疾流行区却得以保留,因为携带者能抵抗这种寄生虫。

中性是常态;有害多于有益;「好」与「坏」取决于环境。

一个顽固的迷思是演化「想要」或「引导」有益突变。突变是盲目而随机的;只有之后的选择才是非随机的,而它作用于偶然提供的素材。

又称
distribution of fitness effectsneutral, harmful, beneficial mutations突变效应分布