阈值性状

阈值性状表面上看是全或无的——你要么有这种状况，要么没有——但底下却藏着一把连续的标尺。想象大坝后逐渐蓄满的水库：在水越过坝顶之前没有可见的变化，一旦越过便会溢流。许多基因和环境因素抬高或降低一个看不见的量，称为易患性，而该性状只在易患性越过临界线后才出现。

这个模型巧妙地调和了两个看似矛盾的事实：一个非此即彼、有或无的结果，却又明显是多基因的并受环境影响。底层的易患性被假定服从正态分布，如同任何数量性状，而阈值不过是把这条平滑分布切成两个可见的群组。略低于临界线的人所携带的风险，几乎与略高于它的人一样高，尽管只有一组表现出该性状。

阈值框架可以解释若干现实中的现象。患者的亲属平均位于易患性标尺上更高的位置，因此风险升高；而当两性越过阈值的难易程度不同时，较少受累的那一性别往往需要更重的遗传负荷，从而把更高的风险传给其亲属。它是一座桥梁，把离散的临床类别重新连回连续的数量遗传学。