剪接位点、分支点与套索（splice sites, branch point, lariat）

如果说剪接是要以外科级的精度把内含子切下来，那么细胞就需要清晰无误的标记，告诉它：内含子从这里开始、到这里结束、绕着这个支点折叠。这些标记就是剪接位点和分支点；而内含子在被切除时形成的那个奇特环状结构，就叫套索——取自牛仔的绳套。

几乎每个内含子的5'端都以两个碱基GU开头（5'剪接位点，也叫供体位点），3'端都以两个碱基AG结尾（3'剪接位点，或受体位点）——这就是GU-AG规则。在那个3'端前面不远处，坐着分支点，那是一个特定的腺嘌呤（A）核苷酸。剪接分两步化学反应完成。第一步，那个分支点A的2'-OH去攻击5'端的GU，在那里把链切断，并把内含子的前端反接到分支A上——这就把内含子弯成一个带尾巴的闭合环，即套索。第二步，被释放出的第一个外显子的末端去攻击3'端的AG，把内含子彻底切下来，并将两个外显子接合。内含子以套索的形式离开，随后被解套并降解。

正是这些信号让剪接如此精准——也正是它们让剪接如此脆弱。一处毁掉某个GU或AG、或者在外显子内部造出新的GU/AG的单点突变，都可能让剪接体在错误的位置下刀。这类剪接位点突变是遗传病的一大常被忽视的成因；一个离任何蛋白质编码字母都很远的碱基改变，仍可能因为破坏了基因的剪接方式而毁掉这个基因。