表观遗传与基因组印记

位置效应

一个基因的行为不仅取决于它说了什么,还取决于它所处的邻里环境。把一个基因移到一个嘈杂或沉默的区域旁边,即使基因本身丝毫未变,也可能改变它表达的强弱。这种由染色体位置驱动的变化就是位置效应。

经典的例子是把一个基因放到一段紧密包装、沉默的染色质旁边。这种致密状态可以蔓延进入被移动的基因,在一部分细胞中将其关闭、在另一部分细胞中却不关闭,从而产生斑驳、杂色的表达图案。这种特定形式被称为位置效应花斑。

当染色体重排(如倒位或易位)把一个基因投放到新环境中,或当增强子等调控元件与某基因分离或新近配对时,都可能出现位置效应。这种效应在很大程度上是表观遗传性的,通过局部染色质状态起作用,而非通过基因自身序列的任何改变。

对位置效应的研究最早是在果蝇中进行的,它在历史上对于揭示染色质包装本身有助于控制基因活性这一表观遗传学的奠基性观念至关重要。