苯丙酮尿症

有些食物含有一种叫苯丙氨酸的“构件”，它是一种氨基酸，身体正常情况下会用一种特定的酶把它分解掉。在苯丙酮尿症中，这种酶缺失或活性很弱，于是苯丙氨酸像一件永远运不出仓库的未分拣包裹一样越积越多。过高的水平对发育中的大脑有毒，这就是为什么未经治疗的苯丙酮尿症会导致智力障碍。

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，通常由编码苯丙氨酸羟化酶的 PAH 基因突变引起。孩子必须从父母双方各遗传一个缺陷拷贝才会发病。关键在于：这种伤害在很大程度上是可以预防的——只要自婴儿期起开始采用低苯丙氨酸的特殊饮食，患儿便能正常发育。

这正是为什么苯丙酮尿症是最早被纳入常规新生儿筛查的疾病之一：在出生后数天用足跟采血的血斑进行检测。苯丙酮尿症是一个里程碑式的范例，说明了解基因型如何让我们改变环境（在此即饮食），从而预防有害的表型。本条目仅供教育，并非医疗建议。