医学遗传学与遗传咨询

新生儿筛查

新生儿筛查是一项默默无闻的公共卫生成就:在出生头几天,取婴儿几滴血,检测一组严重但可治疗的疾病。其理念简单而有力——在隐藏的疾病造成伤害之前发现它,趁早期治疗仍能改变结局之时。

经典的检测对象是先天性代谢缺陷,例如苯丙酮尿症,对这种病及早开始严格饮食可预防本来不可逆的脑损伤。现代的检测组合还包括某些内分泌、血液和免疫系统疾病,各国和各地区有所不同。

其核心原则是可采取行动性:一种疾病之所以被纳入筛查,主要是因为早期发现能让医生采取有用的措施。筛查阳性是一个警示,而非诊断,在开始治疗前总要经过进一步检测加以证实。

足跟血检测显示苯丙氨酸升高;确诊检测诊断出苯丙酮尿症,几周内开始的特殊饮食预防了智力障碍。

出生时的筛查把一种未来的残疾转变为可控的状况。

又称
heel-prick test足跟血筛查腳跟血篩檢