医学遗传学与遗传咨询
遗传筛查
遗传筛查撒的是一张大网。它不是因为某人已经出现疾病迹象才检测他,而是对整个人群或其中某一特定群体进行检测,以便在任何问题明显之前找出风险较高的个体——很像一道人人都要经过的常规关卡。
有效的筛查针对的是相当常见、严重且可采取行动的疾病,对这些疾病而言,早期发现确实能带来改变。常见的例子包括针对可治疗代谢病的新生儿筛查,以及为计划生育的夫妇提供的携带者筛查。
由于筛查面向的大多是健康人群,利与弊的权衡尤为重要。一项产生大量假警报的检测会带来不必要的担忧和后续检查,因此筛查项目都经过精心设计,而筛查阳性通常需要更具确定性的诊断检测来证实。
筛查在人群中识别出风险升高者,但其本身并不给出诊断。阳性结果指明谁应当接受更彻底的检测。
另见