分子诊断（molecular diagnostics）

生病时，过去查明原因的办法是“看”——看你的皮肤、你的X光片、显微镜下染色的细胞切片。分子诊断问的是更精确的问题：实际的分子说了什么？它直接读取你的DNA、RNA或蛋白质，寻找某种疾病或微生物特有的分子签名。

大多数分子检测靠识别与扩增来工作——找到一段极小的目标序列，再把它复制到看得见为止。比如检测病毒，会用设计成与病毒基因组某段独特序列匹配的短DNA引物；若那段序列存在，一种叫PCR的反应就把它复制几十亿次，信号随之亮起。同样的逻辑可以检测患者基因中的致病突变、鉴定是哪种细菌引起感染（以及它对哪些抗生素耐药），或找出孕前携带者筛查所用的遗传标记。由于检测读的是序列，它可以极其特异：能把无害变异和危险变异区分开，能把一种流感毒株和另一种区分开。

分子诊断如今是现代检测的支柱——全世界大多数人做过的新冠PCR检测就是一种分子诊断。它最大的长处灵敏度也是它最大的危险：由于PCR会复制任何匹配的DNA，一个混入的污染分子就可能造成假阳性，这正是这类检测要求一丝不苟的实验室纪律和恰当对照的原因。而且阳性结果只告诉你某段序列存在，未必说明它就是致病原因——查到一种病毒的基因组，并不等于证明它就是患者生病的缘由。