下一代测序（next-generation sequencing）

桑格测序一次读一个DNA模板。用那种方式读完整个人类基因组，让一个国际联盟花了十多年、数十亿美元。一个显而易见的问题是：如果你能不只读一个模板，而是同时、并行地读上百万个模板，会怎样？这个想法——大规模并行测序——正是“下一代测序”的含义，它把读DNA的成本和时间压低了好几个数量级。

NGS不是在一管里做一个细致的反应，而是把DNA切成海量的短片段，固定到表面或微珠上，同时读取所有这些片段——通常用边合成边测序的方式，每加上一个碱基就闪出一个可检测的信号。一次运行就同时产生上亿到数十亿条短读长。代价是每一条单独的读长都很短（常为50到300碱基）且有一定错误率，所以威力不来自任何单条读长，而来自纯粹的数量：同一区域被反复读很多遍，所有这些读长的共识就高度可靠。软件随后把这股短读长的洪流重新拼接或比对回基因和基因组。

NGS把分子生物学变成了一门数据科学。第一个人类基因组耗资数十亿美元；NGS把一个人类基因组的成本拉到接近一次常规医学检查的水平，从而打开了测全基因组、只测蛋白编码的外显子组、转录组（RNA-seq）、肿瘤DNA、微生物群落等等的大门。诚实的说法是：NGS是规模和并行的胜利，而非读取质量的胜利——它用短而易错的单条读长换取压倒性的通量，并极大地依赖计算把原始读长变成答案。