测序读长（sequencing read）

测序仪不会把一整条染色体一次性拼好交给你。它交给你的是一大堆短的、各自被解码出来的片段——每一段都是某一条DNA片段上字母的序列。这些单独的片段中的每一条就叫一条读长（read）。读长是几乎所有测序技术的基本单位、原始输出。

测序时，样品被打成片段，仪器尽其所能地测定每个片段的碱基序列。一条读长就是为一个片段读出的那串被判读的碱基——例如AGCTTAGGCA……——通常每个碱基还附带一个质量分数，表明这次判读有多大把握。短读长平台的读长通常50到300碱基；长读长平台（如纳米孔）的读长可达上万碱基。读长可以是单端（一个片段，从一个方向读）或双端（同一片段从两端各读一遍，有助于软件弄清各片段如何拼接）。

读长是基因组学的拼图块。单凭它们，十亿条短读长不过是一地碎纸；价值来自你拿它们做什么——把它们比对到参照基因组以找出变异，或靠它们的重叠拼装出一个新基因组。明白原始数据是一堆短而不完美的读长（而非一个完成的基因组），是诚实解读基因组学结论的关键：有多少条读长、有多长、有多准、对每个位点覆盖得多深，全都左右着哪些结论值得信赖。