分子医学与前沿

精准医学(personalized / precision medicine)

如果一个裁缝把每套西装都做成同一个“平均”尺码,大多数人穿上都会不合身。在历史上的大部分时间里,医学是按平均值开方:标准剂量、对某个诊断下多数患者管用的药。精准医学则是转向量身定制——挑选与某一个特定的人、他特定的疾病在分子细节上相匹配的治疗。

推动这一转变的引擎是分子数据。医生不再把比如“乳腺癌”当成一种病,而是给肿瘤的基因组测序,发现它其实是好几种分子上彼此不同的疾病,各由不同突变驱动,各需不同药物。同样的逻辑也延伸到健康人:了解你的DNA能提示遗传风险,药物基因组学能预测你将如何代谢一种药。所以“精准”真正的含义是分层——把患者分入分子定义的亚组,再为每一组匹配最可能帮上忙、最不可能造成伤害的疗法,而不是字面意义上为每个人发明一次性的治疗。

这是把分子与医学联系起来的回报:奏效时,它让患者免用无效药,把他们引向合适的药。但有三点诚实的告诫很重要。大多数疾病是复杂多基因的,对它们而言精准医学更多还是愿景而非现实。基因组发现绝大多数是在欧洲血统人群中做的,因此其好处分布不均——这是个严重的公平问题。而靶向的、个体化的疗法往往极其昂贵,引出一个棘手的问题:未来的医学究竟谁能真正用得上。

约15%的乳腺癌过量产生一种叫HER2的蛋白质。检测肿瘤是否HER2阳性,能把患者分入一个亚组,他们能从专门靶向那个蛋白质的药物曲妥珠单抗中获益——这药在HER2阴性肿瘤里无用甚至有害,在HER2阳性肿瘤里却能延长生命。

相同诊断、不同分子、不同药物——这就是精准医学。

“精准”通常指匹配分子亚组,而非为每个人定制独一无二的治疗——而偏向欧洲血统的基因组数据加上高昂费用,使可及性极不平等。

又称
personalized medicineprecision oncology个体化医疗個人化醫療