“垃圾 DNA”说法的退场
当科学家最初意识到基因组的大部分并不编码蛋白质时，那些剩下的 DNA 得了一个轻蔑的绰号：“垃圾 DNA”。那画面就像一间堆满杂物的阁楼，细胞带着这些东西到处走，却从不使用。几十年的研究让这个标签显得草率——并不是因为它全都被证明珍贵，而是因为其中很大一部分被证明确实在做实事。
这个词诞生于 1972 年，用来描述那些看似没有蛋白质编码功能的 DNA，尤其是基因组中大量的重复序列和假基因。随着工具进步，这些“垃圾”中的很大比例被证明有功能、或至少是活跃的：控制基因的调控序列（增强子、启动子）；被转录成有功能的非编码 RNA 的 DNA；着丝粒和端粒等结构元件；以及复制起点。ENCODE 计划报告说基因组的大部分都存在生化活动，这加剧了一场诚实的科学争论：生化活动（比如以很低水平被转录）并不等同于“有功能”——也就是被选择保留、并对生物体真正重要。
因此今天审慎的立场是：退役“垃圾”这个一刀切的说法，但又不矫枉过正。一些非编码 DNA 显然有功能且保守；一些最好被描述为寄生性的或自我增殖的（自我复制的转座子）；还有一些也许确实主要是基因组所容忍的惰性填充物。教训关乎科学的谦逊：“我们还不知道它做什么”不等于“它什么都不做”，而把我们的无知命名为“垃圾”，曾一度拖慢了对调控基因组的探索。
曾被当作垃圾、位于血红蛋白基因附近的大片序列，结果被发现含有增强子——在红细胞前体中提升该基因表达的开关。这些“垃圾”区域的突变可以导致遗传性血液病，尽管它们没有触及任何一个蛋白质编码字母。
曾被贴上垃圾标签的序列，往往藏着控制我们基因的开关。
要提防两个相反的错误：把所有非编码 DNA 一笔勾销为无用，或坚持每个碱基都必须有功能。诚实的答案是混合的——有些有功能，有些是自私地自我复制的，有些可能是被容忍的填充物。