重复 DNA

如果你像浏览文档、寻找重复短语那样去扫描一个基因组，你会惊讶于同样的序列出现得有多频繁。在包括人类在内的许多真核生物中，重复 DNA——以许多甚至上百万个拷贝存在的序列——约占整个基因组的一半。它是基因组之所以如此庞大的最大单一原因。

重复 DNA 大体有两种样式。串联重复是首尾相接、排成一列的拷贝：卫星 DNA 形成巨大的区块（尤其在着丝粒处），而较短的小卫星和微卫星（几个碱基对的重复，如 CACACA）则广泛散布、且因人而异。散在重复是分散于整个基因组各处的拷贝，其中大多数是转座元件（“跳跃基因”）——能够复制或剪切自身并重新插入别处的序列，有时还经由一个 RNA 中间体。在人类基因组中，仅来自转座子的序列就约占全部 DNA 的 45%，大多古老且如今已不能移动。

这些重复并非只是杂物。着丝粒的卫星 DNA 具有结构功能，帮助染色体在分裂时附着到纺锤体上。微卫星支撑着 DNA 指纹鉴定，因为其拷贝数因人而异。在进化历程中，转座元件向宿主基因捐献了调控序列、甚至整个外显子，它们的活动重塑着基因组——但它们也能因插入或破坏某个基因而致病。因此重复 DNA 既是基因组进化的引擎，有时也是一种隐患。