编码 DNA 与非编码 DNA

翻开一本厚厚的工具书，你会发现只有部分页面承载着正文条目；其余是索引、交叉引用、空白分隔页，以及如何使用本书的说明。基因组也类似。只有一小片 DNA 拼写出蛋白质的配方；绝大多数在做别的事——或者在某些地方，做着我们尚未识别出的事。

编码 DNA 是那些以三联体（密码子）被读取、并翻译成蛋白质氨基酸的序列——也就是外显子内的开放阅读框。在人类基因组中，这部分小得惊人：32 亿碱基对中，真正编码蛋白质的只有约 1% 到 2%。其余全是非编码 DNA。这个类别并不均一：它包括启动子、增强子和其他调控开关；内含子；那些被转录成有功能却从不被翻译的 RNA（核糖体 RNA、转运 RNA、微 RNA、长非编码 RNA）的 DNA；着丝粒和端粒的结构序列；以及大片重复序列和来自转座子的 DNA。

这一区分之所以重要，是因为它重塑了我们对基因组工作方式的理解。功能并不局限于编码的那 1% 到 2%。非编码基因组中很大一部分是调控性的——决定基因在何时何处开启——而全基因组研究中发现的、与疾病相关的变异，往往落在非编码的调控 DNA 中，而非落在基因里。所以“非编码”意味着“不编码蛋白质”，而非“什么都不做”。非编码基因组究竟有多大比例真正具有功能、又有多少只是附带，至今仍是一个活跃、有时激烈的科学争论。