扩增、测序与核酸分析

DNA指纹分析(DNA fingerprinting)

除了同卵双胞胎,没有两个人的DNA完全相同。DNA指纹分析把这个事实变成一种身份检验:它不去读某人的整个基因组,而是测量DNA中一小组高度多变的位点——这些位点在人与人之间差异极大——从而产生一种像指纹一样因人而异的图样。

现代DNA指纹分析聚焦于短串联重复(STR)——一些首尾相连重复排列的短DNA基元,某一位点上的重复次数在人与人之间差别很大。在某个STR位点,你的一条染色体上可能有11次重复、另一条有14次,而另一个人是9次和16次。PCR扩增一组这样的位点(通常约二十个),再测量扩增片段的长度。所有被测位点上重复次数的组合就是这个人的图谱。单看一个位点并不唯一,但两个无亲缘关系的人在二十个相互独立的位点上取值全都相同的概率小到天文数字,因此完整图谱实际上是唯一的。

DNA指纹分析支撑着法医鉴定、亲子鉴定、遗骸辨认和谱系追踪。它之所以强大,正是因为它只需极微量的DNA(由PCR扩增)、且只读少数几个超多变的标记而非整个基因组。但同样的灵敏度要求我们对其局限保持诚实:它能确认在场的是谁的DNA,却不能确认这DNA是如何、何时到那里的;微量DNA可能被无辜地转移;多人混合的DNA难以解读;同卵双胞胎共享同一图谱。DNA匹配是关于来源的有力证据,但这与对某一行为的证明并不是一回事。

在犯罪现场,一点微量DNA被扩增并在二十个STR位点上做出图谱。其重复次数的图样在每个位点都与某嫌疑人的图谱相符——这是该DNA来自此人的压倒性证据,但单凭它并不能证明这DNA是如何到那里的。

多个位点上重复次数的组合实际上是唯一的。

DNA匹配能确认在场的是谁的DNA,却不能确认它是如何、何时到那里的——微量DNA可能被无辜地转移,混合样本难以解读,同卵双胞胎共享图谱,所以匹配是来源的有力证据,而非对某一行为的证明。

又称
DNA profilingDNA typinggenetic fingerprintingDNA分型DNA剖析