基因家族与假基因

基因并非全是独一无二的孤本。许多基因成家族——一组通过复制源自共同祖先的相关基因，就像都带着家族相貌的表亲。而在这些工作中的家族成员之外，还坐着一些看起来像基因、却不再产生有功能产物的破损拷贝：假基因，这一过程留下的遗迹。

当一个基因被意外复制、各个拷贝在进化时间中彼此漂移开来，基因家族便产生了。这些拷贝（称为旁系同源基因）保留着足够的相似性，可被认作亲属，却能各自专门化：例如珠蛋白家族就包括在不同生命阶段表达的血红蛋白亚基的基因，以及肌肉中的肌红蛋白基因。假基因主要以两种方式形成：一个复制拷贝积累了使其失效的突变（一个终止密码子、一次移码）而停止工作；或者一条已加工的信使 RNA 被逆转录回基因组，缺少自身的启动子和内含子，落脚成一个无功能的“加工假基因”。人类基因组中假基因远超一万个。

这之所以重要，是因为基因复制是通往进化新颖性的主要途径：一个拷贝可以保留原本的职责，而另一个则可自由突变、或许获得新功能，又不会让生物体陷入缺失。假基因曾被当作死物，但有时并非完全沉默——少数会被转录成调控 RNA，影响它们活着的亲属。跨物种比较家族成员与假基因，也是解读基因组历史的有力方法，很像在一份文件的历次草稿中阅读修改与删除。