遗传性癌症与散发性癌症(hereditary vs sporadic cancer)
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想象一把很长的密码锁,必须把它彻底破解,金库才会打开。大多数人一开始所有的转盘都是乱的,必须凭借一生中的种种'霉运',碰巧把每一个都拨到错误的位置上。但少数人生来就有一个转盘已经被拨错了——他们一出生就离金库打开近了一步。这种遗传而来的'先发优势',就是遗传性癌症与散发性癌症之间的区别。
更准确地说,癌症来自一个细胞中DNA改变的积累(多次打击模型)。在散发性癌症里——这是绝大多数的情形——所有这些改变都是在一个人一生中、在他的体细胞里后天获得的,来源包括衰老、致癌物、或单纯随机的复制错误。这些突变没有一个是遗传来的,也不会传给子女。在遗传性癌症里,一个人从父母那里在身体的每一个细胞中遗传到一处使人易患癌的突变(往往在像BRCA1或RB1这样的肿瘤抑制基因里),所以每个细胞从出生起就已经带着所需'打击'中的一个。
这个区分对风险和家庭都很重要。带有遗传易感性的人往往发病更早、可能有好几位受累的亲属,这就为遗传咨询、更早的筛查、有时还有预防性措施提供了指导。但有两点至关重要,与常见误解相抵:第一,遗传到易感性会提高风险,但并不保证会得癌症——剩下的那些打击仍然必须发生。第二,大多数癌症(约90%到95%)是散发性的,而非遗传的,所以一例没有家族史的癌症完全是平常的,并不意味着有什么东西被'传了下来'。
一位遗传到有缺陷BRCA1基因的女性,每个细胞都离丢失那个肿瘤抑制基因只差一次打击,所以她一生中患乳腺癌的风险要高得多、而且往往出现得更年轻。基因检测能揭示这一点,从而让她更早地接受筛查——但它告诉她的是风险,而非必然。
遗传性癌症意味着一出生就离一次'打击'更近,而非注定。
大多数癌症(约90%到95%)是散发性的、而非遗传的;而遗传到一种易感性会提高风险,却不保证会得癌症。