杜氏肌营养不良

肌肉细胞需要一套既坚韧又有弹性的内部支架，才能承受反复收缩的张力，就像帐篷需要拉绳才不会在风中撕裂。杜氏肌营养不良去掉了一根关键的“拉绳”——一种叫抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质。没有它，肌纤维每次用力都会被轻微撕裂，并被瘢痕和脂肪缓慢取代，造成进行性无力，通常在幼年早期出现，先影响行走，进而影响呼吸和心脏。

它是 X 连锁隐性遗传，由抗肌萎缩蛋白基因（DMD）的突变引起，这是已知最大的人类基因。由于该基因位于 X 染色体上，本病主要见于只有一条 X 的男孩。多数致病突变是使阅读框移位、从而消除蛋白质的缺失；那些保持阅读框完整的较轻突变则导致一种相关但较轻的疾病，称为贝克肌营养不良。

本病常源于新发突变，因此可能没有家族史，而这个极大的基因突变也相对频繁。照护以支持性为主并在稳步改善，包括类固醇、心肺支持，以及新兴的基因疗法如外显子跳跃，旨在恢复部分抗肌萎缩蛋白。本条目仅供教育，并非医疗建议。