奠基者突变

奠基者突变是指 DNA 中某个特定的致病改变，因为某个群体由一小群祖先繁衍而来、而其中一两位祖先恰好携带它，所以这种改变在该群体中异常常见。可以想象一小队移民建立了一个新社区：如果其中一位移民携带了一个罕见突变，那么仅凭偶然，这单个拷贝就可能成为若干代之后众多后裔的“种子”。

奠基者突变源于奠基者效应——一种遗传漂变，其中新群体的基因库只反映那寥寥几位奠基者，而非他们所来自的更大群体。因此，一个在全世界都罕见的突变，在奠基者群体中却可能相对常见，而且往往恰恰是同一个共有突变，而非许多不同的突变，因为后裔继承了奠基者在它周围完全相同的那段 DNA“邻域”（单倍型）。

识别奠基者突变在实践中很有用：在一个已知奠基者等位基因的群体里，基因检测可以先聚焦于那一个变异，使筛查更便宜、更快捷。例子包括阿什肯纳兹犹太人群中特定的 BRCA1 和 BRCA2 癌症风险突变，以及集中于同一群体的泰-萨克斯病等位基因。