泰-萨克斯病

细胞会不断回收用旧的脂类分子，在微小的“回收舱”里用酶把它们分解掉。在泰-萨克斯病中，其中一种酶缺失，于是一种叫 GM2 神经节苷脂的脂类物质在神经细胞内堆积，就像清运一停垃圾便越积越多。这种堆积在大脑里尤其有害，在典型的婴儿型中，会从出生几个月起造成技能与功能的持续丧失。

泰-萨克斯病为常染色体隐性遗传，由使氨基己糖苷酶 A 失活的 HEXA 基因突变引起。孩子必须从父母双方各遗传一个缺陷拷贝。由于历史上的奠基者效应，该病在某些人群中携带者频率明显偏高，典型者如阿什肯纳兹犹太社群。

典型型目前尚无治愈方法，但某些群体中的高携带率使泰-萨克斯病成为携带者筛查的里程碑：对准父母进行该等位基因检测并结合遗传咨询，已使受检社群中患病出生数大幅下降。本条目仅供教育，并非医疗建议。