杜氏肌营养不良
/ doo-SHEN; DMD /
一个曾经能奔跑的小男孩，如今比同伴慢了；他走路摇摆、经常摔倒、上楼梯吃力，要把手撑在自己大腿上才能爬起来站立。他的小腿看上去出奇地粗大坚硬。这幅在幼儿期出现、稳步加重的画面，正是杜氏肌营养不良的经典面孔——它是儿童期最常见、也最严重的肌营养不良。
DMD是一种遗传病。X染色体上制造抗肌萎缩蛋白（dystrophin，一种把肌纤维锚定、并保护它免受收缩应力的蛋白）的基因出了故障，使肌纤维变得脆弱，于是它们一用就受损、内容物外漏，并慢慢被脂肪和瘢痕取代。由于该基因位于X染色体上，它几乎只影响男孩，女孩通常是携带者。无力是进行性的，并遵循一种模式：从髋部和大腿开始（撑着腿往上爬的体征叫Gowers征），向外扩散，而粗大的小腿是肌肉被其他组织取代，并非真正的力量。心脏和呼吸肌最终也会受累。
DMD在康复中很重要，因为尽管没有能逆转它的治愈方法，如今良好的多学科照护已能切实延长寿命的长度和质量。类固醇减缓肌肉流失；牵伸和矫形器延缓挛缩；细致的管理保护心脏和肺（在需要时夜间提供呼吸支持，是延长生命的重要手段）；随着躯干变弱要监测脊柱侧弯；电动移动设备保住独立性。较新的基因靶向疗法能帮助一部分患者。诚实的说法发人深省但并非绝望：康复无法阻止潜在的流失，但它能预防可避免的并发症，让孩子尽可能长久地维持功能和参与，而且如今的走向远比从前要好。
一个四岁的男孩走路慢、摇摆，要把手撑着大腿往上爬才能站起来（Gowers征）。血液检查和基因检测确诊为DMD。他无法被治愈，但类固醇、每晚的牵伸、心肺监测，以及日后的电动轮椅，让他保持活跃和参与的时间远比单凭诊断所预想的要长。
肌肉流失无法治愈，但多学科照护能同时延长功能和生命。
DMD中粗大的小腿并非力量——而是肌肉被脂肪和瘢痕取代（假性肥大）。该病无法逆转，但主要死因是心脏和呼吸衰竭，细致的心肺照护可将其延后；康复是预防可避免的并发症，而非治愈这种肌营养不良。