α1-抗胰蛋白酶缺乏症

你的肺时刻面对着微小的“拆迁队”——能分解陈旧或受损蛋白的酶。正常情况下，一种名为α1-抗胰蛋白酶的“护卫”会约束这些酶。在这种遗传性缺乏症中，护卫稀少或有缺陷，于是“拆迁”失控，缓慢地侵蚀健康肺组织。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，患者肝脏产生的α1-抗胰蛋白酶过少（或异常），而该蛋白能抑制中性粒细胞弹性蛋白酶。缺乏这种抑制物时，弹性蛋白酶会破坏肺泡的弹性壁，导致早发性肺气肿——常位于双肺下部，且发病年龄比吸烟相关慢阻肺更年轻，尤其是同时吸烟者。由于异常蛋白可在肝内堆积，部分患者还会出现肝病。

当肺气肿在大约45岁前出现、见于不吸烟或少量吸烟者、有家族史或呈下肺（基底部）分布时，应怀疑本病。诊断依靠血清水平测定和基因检测。避免吸烟至关重要；对经选择的患者，可静脉输注纯化的α1-抗胰蛋白酶进行补充治疗，以减缓肺功能下降。