白化病

白化病是一种遗传性状况，患者体内几乎或完全不产生黑色素——那种为皮肤、毛发和眼睛着色的色素。可以把黑色素想象成身体的“墨水”：墨水不足，毛发和皮肤就显得非常苍白，眼睛也缺少通常的色素。由于同一种色素也是眼睛正常发育和工作所必需的，白化病还会影响视力，常造成视觉清晰度下降和对强光敏感。

白化病的大多数类型为常染色体隐性遗传：孩子必须从父母双方各遗传一个相关基因的缺陷拷贝。可能涉及若干不同的基因，其中许多都在合成黑色素的通路上，例如执行关键早期步骤的酪氨酸酶基因。这条“生产线”上任何一处出问题都可能减少或阻断色素，这就是为什么白化病可由若干基因中任何一个的突变所导致。

白化病清楚地展示了一条生化通路如何成为一个可见性状的基础，也展示了等位基因和基因层面的多样性——不同的突变和不同的基因产生相关的类型。主要的实际关注点是眼睛和皮肤的护理，包括防晒。本条目使用百科式术语，属于教育性参考，而非价值判断或医疗建议。