软骨发育不全

儿童的长骨在两端附近的特殊生长区生长，那里软骨被稳步转变为骨，就像一条流水线在把肢体不断加长。在软骨发育不全中，这条流水线运转得太慢，因为一个生长调控“开关”被卡在了开启状态，于是手臂和腿的长骨保持短小。它是不成比例矮身材中最常见的类型，具有特征性的体型和大致正常的躯干长度。

软骨发育不全为常染色体显性遗传：只要 FGFR3 基因有一个改变的拷贝就足够。FGFR3 编码一种正常情况下抑制骨生长的受体；致病突变是一种功能获得性改变，使该受体过度活跃。值得注意的是，全世界绝大多数病例都源于同一个单碱基改变（一处特定的替换），这使它成为所有遗传病中最“一致”的一种。

多数病例源于身高正常的父母所生孩子身上的新发突变，而新发突变的概率随父亲年龄增大而上升。软骨发育不全者智力和寿命正常；本条目使用百科式医学术语，属于教育性参考，而非价值判断或医疗建议。