剪接位點、分支點與套索（splice sites, branch point, lariat）

如果說剪接是要以外科級的精度把內含子切下來，那麼細胞就需要清晰無誤的標記，告訴它：內含子從這裡開始、到這裡結束、繞著這個支點摺疊。這些標記就是剪接位點和分支點；而內含子在被切除時形成的那個奇特環狀結構，就叫套索——取自牛仔的繩套。

幾乎每個內含子的5'端都以兩個鹼基GU開頭（5'剪接位點，也叫供體位點），3'端都以兩個鹼基AG結尾（3'剪接位點，或受體位點）——這就是GU-AG規則。在那個3'端前面不遠處，坐著分支點，那是一個特定的腺嘌呤（A）核苷酸。剪接分兩步化學反應完成。第一步，那個分支點A的2'-OH去攻擊5'端的GU，在那裡把鏈切斷，並把內含子的前端反接到分支A上——這就把內含子彎成一個帶尾巴的閉合環，即套索。第二步，被釋放出的第一個外顯子的末端去攻擊3'端的AG，把內含子徹底切下來，並將兩個外顯子接合。內含子以套索的形式離開，隨後被解套並降解。

正是這些信號讓剪接如此精準——也正是它們讓剪接如此脆弱。一處毀掉某個GU或AG、或者在外顯子內部造出新的GU/AG的單點突變，都可能讓剪接體在錯誤的位置下刀。這類剪接位點突變是遺傳病的一大常被忽視的成因；一個離任何蛋白質編碼字母都很遠的鹼基改變，仍可能因為破壞了基因的剪接方式而毀掉這個基因。