氣道防禦、黏液與清除
原發性纖毛運動障礙
原發性纖毛運動障礙(PCD)是一種遺傳病,患者體內的纖毛構造異常,無法正常擺動。由於氣道依賴這些擺動的細毛把黏液掃出,PCD 患者的清除系統從出生起便有缺陷,於是黏液和細菌積聚,感染反覆出現。
病根在於構建纖毛內部馬達與支架的基因。當馬達蛋白或支撐結構有缺陷時,纖毛可能完全不動、擺動無力,或擺動不協調。其後果很早便顯現:慢性濕性咳嗽、反覆發作的耳部與鼻竇感染、持續的鼻塞,以及隨時間出現的氣道擴張與瘢痕,即支氣管擴張。
由於同一類纖毛在胚胎期還引導器官的定位,並推動精子與卵子運動,PCD 常伴有內臟反位(內臟呈鏡像分布)和生育力下降——與鼻竇炎、支氣管擴張構成的經典三聯徵稱為卡塔格內症候群。本病無法治癒,但氣道清除物理治療、及時治療感染以及監測肺功能,有助於終生維持呼吸功能。
又稱
另見