苯酮尿症

有些食物含有一種叫苯丙胺酸的「構件」，它是一種胺基酸，身體正常情況下會用一種特定的酵素把它分解掉。在苯酮尿症中，這種酵素缺失或活性很弱，於是苯丙胺酸像一件永遠運不出倉庫的未分揀包裹一樣越積越多。過高的水平對發育中的大腦有毒，這就是為什麼未經治療的苯酮尿症會導致智能障礙。

苯酮尿症為體染色體隱性遺傳，通常由編碼苯丙胺酸羥化酶的 PAH 基因突變引起。孩子必須從父母雙方各遺傳一個缺陷拷貝才會發病。關鍵在於：這種傷害在很大程度上是可以預防的——只要自嬰兒期起開始採用低苯丙胺酸的特殊飲食，患兒便能正常發育。

這正是為什麼苯酮尿症是最早被納入常規新生兒篩檢的疾病之一：在出生後數天用足跟採血的血斑進行檢測。苯酮尿症是一個里程碑式的範例，說明了解基因型如何讓我們改變環境（在此即飲食），從而預防有害的表型。本條目僅供教育，並非醫療建議。