醫學遺傳學與遺傳諮詢
新生兒篩檢
新生兒篩檢是一項默默無聞的公共衛生成就:在出生頭幾天,取嬰兒幾滴血,檢測一組嚴重但可治療的疾病。其理念簡單而有力——在隱藏的疾病造成傷害之前發現它,趁早期治療仍能改變結局之時。
經典的檢測對象是先天性代謝缺陷,例如苯酮尿症,對這種病及早開始嚴格飲食可預防本來不可逆的腦損傷。現代的檢測組合還包括某些內分泌、血液和免疫系統疾病,各國和各地區有所不同。
其核心原則是可採取行動性:一種疾病之所以被納入篩檢,主要是因為早期發現能讓醫生採取有用的措施。篩檢陽性是一個警示,而非診斷,在開始治療前總要經過進一步檢測加以證實。
腳跟血檢測顯示苯丙胺酸升高;確診檢測診斷出苯酮尿症,幾週內開始的特殊飲食預防了智能障礙。
出生時的篩檢把一種未來的殘疾轉變為可控的狀況。
又稱
另見