醫學遺傳學與遺傳諮詢
遺傳篩檢
遺傳篩檢撒的是一張大網。它不是因為某人已經出現疾病跡象才檢測他,而是對整個族群或其中某一特定群體進行檢測,以便在任何問題明顯之前找出風險較高的個體——很像一道人人都要經過的常規關卡。
有效的篩檢針對的是相當常見、嚴重且可採取行動的疾病,對這些疾病而言,早期發現確實能帶來改變。常見的例子包括針對可治療代謝病的新生兒篩檢,以及為計畫生育的夫婦提供的帶因者篩檢。
由於篩檢面向的大多是健康族群,利與弊的權衡尤為重要。一項產生大量假警報的檢測會帶來不必要的擔憂和後續檢查,因此篩檢計畫都經過精心設計,而篩檢陽性通常需要更具確定性的診斷檢測來證實。
篩檢在族群中識別出風險升高者,但其本身並不給出診斷。陽性結果指明誰應當接受更徹底的檢測。
另見