DNA 複製與修復
突變(mutation)
/ myoo-TAY-shun /
想像你重新打一份食譜,打錯了一個字:你可能把一個字母換成另一個、漏掉一個字母,或者多加一個。大多數錯字無害,少數讓食譜更好,有些則毀了這道菜。突變就是遺傳學版的'錯字'——DNA中鹼基序列的改變。它可能來自一個躲過校對的複製錯誤,也可能來自化學物質、輻射,或僅僅是日常化學作用造成的損傷。
突變有幾種基本形態。點突變(也叫替換)把一個鹼基換成另一個——就像把'cat'改成'cot'。插入會加入一個或多個鹼基;缺失則去掉一個或多個。當插入和缺失發生在基因的編碼區內、且數目不是三的倍數時,破壞性尤其大,因為遺傳密碼是三個字母一組來讀的:加上或去掉一個字母,會讓下游每一組都錯位,從那一點起整條資訊都被打亂。這種閱讀框的錯位叫做移碼突變,它通常會毀掉該基因編碼的蛋白質。
突變之所以重要,是因為它是一把雙刃劍。它是演化的原材料——沒有遺傳變異,種群就無法適應——可它同時也是許多疾病的成因,當它擊中了不該擊中的基因時還會導致癌症。一個突變是有害、有益還是無聲,完全取決於它改變了什麼、改在哪裡。一個常見的誤解是認為所有突變都是壞的、或總會造成可見的後果;事實上大多數突變落在不重要的位置,或被修復,許多突變根本不改變任何可察覺的東西。
鐮狀細胞病源自一個單一的點突變——一個鹼基的改變換掉了血紅蛋白裡的一個胺基酸,把紅血球彎成了鐮刀形。相比之下,移碼突變可能在一個基因的早期缺失一個鹼基,使其後的每一個密碼子都被弄亂,常常產生一個無用的、被截短的蛋白質。
點突變、插入、缺失和移碼突變,破壞程度各不相同。
大多數突變是中性的或被修復的;突變並非天生'壞的'——它們也是讓演化成為可能的變異之源。
又稱
另見