內分泌疾病、腫瘤與自體免疫

多發性內分泌腫瘤症(MEN)

大多數內分泌腫瘤是偶然地在一個人身上擊中一個腺體。多發性內分泌腫瘤症則不同:它是一組遺傳病,單個有缺陷的基因使多個內分泌腺都易於長出腫瘤,且常常在同一家族中代代相傳。這就好比身體藍圖裡的一個錯字,讓好幾個腺體都傾向於過度增生。

這些症候群按其所侵犯的腺體來分類。第1型通常合併副甲狀腺、胰島與腦下垂體的腫瘤。第2型則以甲狀腺髓質癌為中心,常與嗜鉻細胞瘤與副甲狀腺病變並存。每種模式都可追溯到特定的基因——第1型為MEN1基因,第2型為RET基因——而且這些基因以顯性方式遺傳,因此患病父母的子女有相當大的機率繼承這一風險。

辨識出MEN會極大地改變診療方式。由於風險是遺傳性且終生的,親屬可以接受突變檢測,並在症狀出現之前篩查腫瘤;在第2型中,高風險的基因結果足以支持早期切除甲狀腺,以預防一種否則幾乎必然發生的癌症。目標從治療單個腫瘤,轉變為管理一種終生的、波及全家族的易感性。

一位年輕女性有腎結石(源於副甲狀腺功能亢進)、反覆胃潰瘍(源於分泌胃泌素的胰腺腫瘤),且有親屬曾患腦下垂體腫瘤,這符合第1型的模式,應促使對整個家族進行基因檢測。

一種家族模式,而不僅是單個腫瘤。

記憶第1型的一個實用口訣是「三個P」:副甲狀腺(parathyroid)、胰腺(pancreas)與腦下垂體(pituitary)。第2型則以甲狀腺髓質癌為主,它起源於甲狀腺中產生降鈣素的C細胞。

又稱
MEN syndromeMEN综合征MEN症候群