分子醫學與前沿
液態切片(liquid biopsy)
傳統切片意味著用針或手術刀取下一塊腫瘤——疼痛、有風險,且無法頻繁重複。但腫瘤在不斷地把自己的碎片脫落進血流,其中包括它自己的DNA片段。液態切片的想法就是:你只需抽一管血,讀取那些片段,就能瞭解一種癌症——這是來自液體而非固體的切片。
它的原理是這樣的。細胞死亡時,會把自己破碎的DNA灑進血液,這就是游離DNA;在癌症患者體內,其中一小部分專門來自腫瘤(循環腫瘤DNA,簡稱ctDNA)。竅門在於腫瘤的DNA攜帶著腫瘤的突變,所以一項極靈敏的檢測——通常是數位PCR或新一代定序——能從汪洋般的正常DNA裡篩出這些稀有的癌症片段,讀出存在哪些突變。同樣的方法讓產前檢測能讀取漂浮在孕婦血液中的胎兒DNA片段,無需把針扎進子宮就能篩查唐氏症等情況。
前景很大:抽血可以頻繁重複,於是醫生能近乎即時地觀察癌症是否對治療有反應、在抗藥突變冒頭時及時捕捉,或在影像檢查之前就發現復發。誠實的侷限使它無法成為人人適用的早篩神器:早期或微小的腫瘤脫落的DNA極少,所以陰性結果並不能排除癌症;健康的老年人會積累無害的血球突變,可能偽裝成癌症訊號;用這類檢測篩查健康人群有偽陽性和過度診斷的風險。它是一件強大的監測工具,但在篩查上仍在證明自己。
非侵入性產前檢測就是一種針對孕期的液態切片:一管母親的血液裡含有胎兒的DNA片段,統計來自21號染色體的片段有多少,就能提示是否多出一條(唐氏症)——不過陽性結果仍需用確診性檢測來確認。
從一管血裡讀取癌症或胎兒的DNA——無需手術刀。
陰性的液態切片不能排除癌症——微小的早期腫瘤脫落的DNA很少——而無害的年齡相關血球突變可能模仿癌症訊號,因此它還不是經過驗證的通用早篩手段。
又稱
另見