分子診斷（molecular diagnostics）

生病時，過去查明原因的辦法是「看」——看你的皮膚、你的X光片、顯微鏡下染色的細胞切片。分子診斷問的是更精確的問題：實際的分子說了什麼？它直接讀取你的DNA、RNA或蛋白質，尋找某種疾病或微生物特有的分子簽名。

大多數分子檢測靠辨識與擴增來工作——找到一段極小的目標序列，再把它複製到看得見為止。比如檢測病毒，會用設計成與病毒基因組某段獨特序列匹配的短DNA引子；若那段序列存在，一種叫PCR的反應就把它複製幾十億次，訊號隨之亮起。同樣的邏輯可以檢測患者基因中的致病突變、鑑定是哪種細菌引起感染（以及它對哪些抗生素抗藥），或找出孕前攜帶者篩查所用的遺傳標記。由於檢測讀的是序列，它可以極其專一：能把無害變異和危險變異區分開，能把一種流感毒株和另一種區分開。

分子診斷如今是現代檢測的支柱——全世界大多數人做過的新冠PCR檢測就是一種分子診斷。它最大的長處靈敏度也是它最大的危險：由於PCR會複製任何匹配的DNA，一個混入的汙染分子就可能造成假陽性，這正是這類檢測要求一絲不苟的實驗室紀律和恰當對照的原因。而且陽性結果只告訴你某段序列存在，未必說明它就是致病原因——查到一種病毒的基因組，並不等於證明它就是患者生病的緣由。