核型（karyotype）

想像把一個人全套的染色體倒在桌子上，然後按大小整整齊齊地把它們配成對，從最大到最小排成一列，就像一張按身高排列的全家福。這張整理出來的「肖像」就是核型：一個人全部染色體的一幅圖像，經過計數、配對，並按標準順序排列。

要製作核型，技術員會在細胞分裂的那一刻把它們捕捉下來（此時染色體濃縮、可見），給它們染色讓它們顯出條帶圖案，拍照，然後用數位方式把它們分揀成相配的對。一個正常的人類核型顯示 23 對——22 對「常染色體」加上一對性染色體（典型女性是 XX，典型男性是 XY）。條帶圖案就像條碼，因此每條染色體都能被辨認出來，並被檢查是否有缺失、多餘或重排的片段。

核型是觀察基因組大尺度結構最古老、也最直接的窗口之一。它看不見單個字母的改變，但很容易揭示整條染色體層面的問題：多出一條 21 號染色體（唐氏症）、性染色體缺失或多出、或者大段染色體斷裂後又接到了別處。這讓核型分析成為產前檢查、診斷某些出生缺陷、以及識別白血病中常見染色體重排的主力工具。